Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Für einige Menschen mit CF liegt keine eindeutige genetische Bestätigung der Diagnose vor. Das liegt vor allem daran, dass zwar eine Genetik gemacht wurde, aber die gefundenen CFTR-Varianten unbekannt sind und nicht geklärt ist, ob diese eine CF-Erkrankung verursachen oder nicht. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforschte mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang […]

Was passiert in den Atemwegen, wenn Kinder mit Mukoviszidose eine CFTR-Modulatortherapie mit Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI/Kaftrio) beginnen? Und warum profitieren Betroffene trotz gleicher oder ähnlicher CFTR-Mutation nicht immer gleich stark von der Behandlung? Mit diesen Fragen startete im Jahr 2023 ein vom Mukoviszidose e.V. gefördertes Forschungsprojekt der Arbeitsgruppen um Dr. med. Simon Gräber, Charité – Universitätsmedizin Berlin, und Dr. rer. nat. Saskia Trump, Berlin Institute of Health at Charité. Die Ergebnisse dazu wurden bereits hochrangig publiziert und vonDr. Saskia Trump kürzlich auf […]

Vom 26. bis 28. November 2026 dreht sich in Bielefeld alles um das Thema Mukoviszidose. Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. veranstaltet dann die Deutsche Mukoviszidose Tagung, die größte Fachtagung zur seltenen Stoffwechselerkrankung, zum ersten Mal in der Bielefelder Stadthalle. Fachkräfte aus dem Bereich der Mukoviszidose-Versorgung können sich unter www.muko.info/dmt ab sofort für die Tagung anmelden. Weiterbildung für das interdisziplinäre CF-Team Die DMT bietet ein breites Fort- und Weiterbildungsangebot für das interdisziplinäre Team der Mukoviszidose-Ambulanzen und für weitere an der Betreuung von […]

Warum sprechen einige Menschen mit Mukoviszidose deutlich schlechter auf moderne CFTR-Modulatortherapien an als andere? Ein neues Forschungsprojekt der Arbeitsgruppe um PD Dr. rer. nat. Julia Hentschel, Institut für Humangenetik der Universität Leipzig, geht dieser Frage nach. Im Fokus stehen sogenannte Komplexallele, das heißt, mehrere Varianten auf derselben CFTR-Genkopie. Sie bleiben in der Routinediagnostik bisher häufig unentdeckt. Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt mit 13.000 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF) Viele Menschen mit Mukoviszidose werden heute durch genetische Analysen diagnostiziert. […]

Wie wirkt sich eine CFTR-Modulatortherapie, u.a. mit der in 2020 zugelassenen Dreifachkombination Kaftrio, zur Behandlung der Mukoviszidose langfristig aus? PD Dr. med. Marcel Opitz (Universitätsklinikum Essen) untersucht gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen des Mukoviszidosezentrums an der Klinik für Pneumologie der Ruhrlandklinik (Universitätsmedizin Essen) die kardiovaskulären und metabolischen Risiken bei erwachsenen CF-Patienten vor und nach Beginn einer CFTR-Modulatortherapie anhand von Biobankproben und CT-basierter Körperzusammensetzungsanalyse. Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt mit 19.800 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF) Risiko für Begleiterkrankungen […]